Un nuovo esame del sangue per le donne incinte rileva con un’accuratezza del 75-80% se le loro gravidanze si concluderanno con un parto prematuro.
La tecnica può anche essere utilizzata per stimare l’età gestazionale del feto – o la data di scadenza della madre – in modo affidabile e meno costoso dell’ecografia.
Sviluppato da un team di scienziati guidati da ricercatori della Stanford University, i test potrebbero aiutare a ridurre i problemi legati alla nascita prematura, che colpisce ogni anno 15 milioni di bambini in tutto il mondo.
Fino ad ora, ai medici mancava un modo affidabile per predire se le gravidanze si concludessero prematuramente, e hanno faticato a prevedere con precisione le date di consegna per tutti i tipi di gravidanze, soprattutto in contesti con risorse limitate.
Gli esami del sangue sono descritti in un documento che sarà pubblicato online il 7 giugno su Science.
Stephen Quake, PhD, professore di bioingegneria e di fisica applicata a Stanford, condivide l’autorialità con Mads Melbye, MD, visiting professor of medicine.
Gli autori principali sono l’ex studioso postdottorato di Stanford Thuy Ngo, PhD, e lo studente laureato alla Stanford Mira Moufarrej.
“Questo lavoro è il risultato di una fantastica collaborazione tra ricercatori di tutto il mondo”, ha detto Quake, che è anche il professore Lee Otterson della School of Engineering.
“Abbiamo lavorato a stretto contatto con il team del Centro di ricerca sulla prematurità di March of Dimes, a Stanford, e la ricerca ha coinvolto collaborazioni con scienziati in Danimarca, Pennsylvania e Alabama. È davvero la scienza di squadra al suo meglio. “
I test misurano l’attività dei geni materni, placentari e fetali valutando i livelli ematici materni di RNA libero dalle cellule, minuscoli frammenti della molecola messaggera che trasporta le istruzioni genetiche del corpo alle sue fabbriche di produzione di proteine.
Il team ha utilizzato campioni di sangue raccolti durante la gravidanza per identificare quali geni fornissero segnali attendibili sull’età gestazionale e sul rischio di prematurità.
“Abbiamo scoperto che una manciata di geni è altamente predittiva di quali donne sono a rischio di parto prematuro”, ha detto Melbye, che è anche presidente e CEO dello Statens Serum Institute di Copenaghen.
“Ho passato molto tempo negli anni a lavorare per capire la consegna prematura.
Questo è il primo vero progresso scientifico significativo su questo problema da molto tempo. “
La più grande causa di mortalità infantile negli Stati Uniti
La nascita prematura, in cui un bambino arriva almeno tre settimane prima, colpisce il 9% delle nascite negli Stati Uniti.
È la più grande causa di mortalità infantile negli Stati Uniti e il più grande contributore alla morte prima dei 5 anni tra i bambini di tutto il mondo.
In due terzi delle nascite pretermine, la madre entra in lavoro spontaneamente; i dottori di solito non sanno perché.
Precedentemente, i migliori test disponibili per prevedere la nascita prematura funzionavano solo in donne ad alto rischio, come quelle che avevano già partorito prematuramente, e erano corrette solo circa il 20% delle volte.
Quake si interessò per la prima volta a questo problema quando divenne un genitore: sua figlia era nata quasi un mese prima. “Ora è una sedicenne molto sana e attiva, ma certamente mi è rimasta impressa la mente sul fatto che questo è un problema importante su cui lavorare”, ha detto Quake.
I medici hanno anche bisogno di metodi migliori per misurare l’età gestazionale, ha aggiunto. Gli ostetrici ora usano ecografie del primo trimestre di gravidanza per stimare la data di scadenza di una donna, ma l’ecografia fornisce informazioni meno affidabili man mano che la gravidanza progredisce, rendendola meno utile per le donne che non ricevono un’assistenza prenatale precoce.
Gli ultrasuoni richiedono anche attrezzature costose e tecnici addestrati, che non sono disponibili in gran parte del mondo in via di sviluppo.
Al contrario, i ricercatori prevedono che il nuovo esame del sangue sarà abbastanza semplice ed economico da poter essere utilizzato in ambienti con risorse limitate.
‘Vista ad altissima risoluzione della gravidanza’
Il test sull’età gestazionale è stato sviluppato studiando una coorte di 31 donne danesi che hanno dato il sangue settimanalmente durante le loro gravidanze.
Tutte le donne hanno avuto gravidanze a termine.
Gli scienziati hanno utilizzato campioni di sangue da 21 di loro per costruire un modello statistico, che ha identificato nove RNA privi di cellule prodotte dalla placenta che predice l’età gestazionale e ha convalidato il modello utilizzando campioni delle restanti 10 donne.
Le stime dell’età gestazionale fornite dal modello erano accurate circa il 45% delle volte, che è paragonabile al 48% di accuratezza per le stime degli ultrasuoni del primo trimestre.
Misurare l’RNA libero dalle cellule nel sangue delle madri potrebbe anche fornire una grande quantità di nuove informazioni sulla crescita del feto, ha detto Ngo.
“Questo dà una visione altissima risoluzione di gravidanza e sviluppo umano che nessuno ha mai visto prima”, ha detto.
“Ci dice molto sullo sviluppo umano in gravidanza normale.”
Per capire come prevedere la nascita pretermine, i ricercatori hanno utilizzato campioni di sangue di 38 donne americane a rischio di parto prematuro perché avevano già avuto contrazioni precoci o avevano dato alla luce un bambino prematuro prima.
Queste donne hanno dato ciascuna un campione di sangue durante il secondo o il terzo trimestre delle loro gravidanze.
Di questo gruppo, 13 consegnati prematuramente, e i restanti 25 consegnati a termine.
Gli scienziati hanno scoperto che i livelli di RNA libero dalle cellule di sette geni dalla madre e dalla placenta potevano predire quali gravidanze sarebbero finite presto.
“Sono soprattutto i geni materni”, ha detto Moufarrej, sottolineando che i geni che predicono la prematurità sono diversi da quelli che forniscono informazioni sull’età gestazionale. “Pensiamo che sia la mamma a mandare un segnale che è pronta a tirare fuori la corda.”
La biologia della nascita pretermine è ancora misteriosa
Gli scienziati devono convalidare i nuovi test in più grandi coorti di donne incinte prima che possano essere rese disponibili per un uso diffuso.
Un esame del sangue per rilevare la sindrome di Down che è stata sviluppata dalla squadra di Quake nel 2008 è ora utilizzato in più di 3 milioni di donne incinte all’anno, ha osservato.
Il meccanismo biologico alla base della nascita pretermine è ancora un mistero, ma gli scienziati hanno in programma di indagare i ruoli dei geni che segnalano la prematurità per capire meglio perché accade.
Sperano anche di identificare obiettivi per farmaci che potrebbero ritardare la nascita prematura.
Sorgente:
Materiali forniti da Stanford Medicine. Originale scritto da Erin Digitale. Nota: il contenuto può essere modificato per stile e lunghezza.
