I bambini con intolleranza ereditaria di fruttosio corrono il rischio di insufficienza epatica acuta se vengono nutriti con alcune formule ampiamente disponibili contenenti fruttosio, pediatri e genetisti.

I produttori di latte artificiale dovrebbero rimuovere il fruttosio o il saccarosio, o etichettare esplicitamente i loro prodotti per consentire ai genitori di evitare quegli edulcoranti, se necessario, dicono i medici.

In un recente articolo su Genetica molecolare e metabolismo, i genetisti di Emory Hong Li, MD, Ph.D. e Michael Gambello, MD, Ph.D. insieme a Children’s Healthcare di Atlanta, l’epatologo pediatrico Miriam Vos, MD e colleghi riportano quattro casi di intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI), tutti diagnosticati nei primi neonati.

Tutti avevano insufficienza epatica acuta che si risolveva quando i bambini passavano alla formula senza fruttosio.

Si stima che l’HFI si verifichi in 1 su 20.000 nati vivi.

Deriva da mutazioni nel gene aldolasi B, con conseguente incapacità di metabolizzare il fruttosio.

I primi sintomi includono nausea, vomito, dolore addominale e fallimento di un bambino per ingrassare.

Se non riconosciuta, l’HFI può provocare danni al fegato e ai reni, convulsioni o morte.

I problemi relativi alla HFI non compaiono se un bambino viene allattato esclusivamente al seno.

È normalmente riconosciuto quando alimenti solidi contenenti fruttosio, come i frutti, vengono introdotti nella dieta diversi mesi dopo la nascita.

Tuttavia, alcune formule per bambini – spesso a base di soia – contengono dolcificanti come sciroppo di mais ad alto fruttosio o saccarosio (zucchero da tavola), che è composto da fruttosio e glucosio collegati tra loro. A volte, l’etichetta dice solo “zucchero” invece di saccarosio.

“In alcuni dei casi descritti in questo articolo, il medico curante ha dovuto chiamare il produttore della formula per confermare che il saccarosio era un componente”, afferma Li, assistente professore di genetica e pediatria umana presso la Emory University School of Medicine.

“Sottolinea perché è necessaria un’etichettatura accurata ed esplicita”.

Nei bambini con problemi digestivi o allergie, genitori o pediatri possono cercare di evitare le formule basate sul latte vaccino. Tuttavia, in formule alternative, c’è una maggiore possibilità che il produttore aggiunga saccarosio o fruttosio come fonte di dolcificante e carboidrati.

L’HFI è, in un certo senso, l’immagine speculare della galattosemia, un’intolleranza ereditaria del lattosio che Li dice è meglio conosciuta.

“La maggior parte dei pediatri è consapevole della galattosemia e i sintomi del fegato che possono portare un bambino a vedere un medico assomigliano in realtà alla galattosemia, anche se provengono da un’origine diversa”, dice.

“Nel caso di HFI, la scelta di formule che evitino il lattosio, come le formule a base di soia contenenti fruttosio o saccarosio, può peggiorare le cose.”

Gambello, professore associato di genetica e pediatria umana presso la Emory University School of Medicine e capo della Divisione di genetica medica, osserva che HFI si verifica abbastanza frequentemente che molti bambini possono essere nati in Georgia ogni anno con la condizione.

Il documento riporta due casi dalla Georgia e altri due dall’Ohio e dalla California.

In due casi, c’era una storia familiare che suggeriva un rischio di disordini metabolici ereditari, ma una diagnosi precisa non era disponibile. I medici hanno pensato che uno dei casi sembrava un disturbo mitocondriale.

Inizialmente si sospettava che un altro fosse un’infezione dovuta alla combinazione di insufficienza epatica acuta, ipoglicemia e crescita di batteri nelle urine.

Poiché l’HFI è una malattia trattabile, Li invita i pediatri a considerare l’HFI come una potenziale diagnosi se esiste un problema alimentare, elevati enzimi transaminasi o ittero (un segno di danno epatico) e il bambino è stato alimentato con formula contenente fruttosio o saccarosio.

Alcune informazioni sulla condizione di un giovane paziente possono essere ottenute dai test dei carboidrati delle urine, ma l’unico modo per confermare l’HFI è il sequenziamento genetico. In ogni caso, la soluzione è semplice: evitare cibi e formule contenenti fruttosio e saccarosio.

“Una volta che i genitori cambiano formula, il miglioramento avviene molto velocemente”, dice Li.

Ulteriori informazioni: Hong Li et al. Insufficienza epatica acuta in neonati con intolleranza ereditaria ereditaria di fruttosio a causa dell’esposizione a formule infantili ampiamente disponibili, Genetica molecolare e metabolismo (2018). DOI: 10.1016 / j.ymgme.2018.02.016
Riferimento della rivista: ricerca di genetica molecolare e metabolismo e maggiori informazioni sul sito web

Fornito da: ricerca Emory University e maggiori informazioni sul sito web

CategoryAlimenti, Nutrizione

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