Nuovi test che possono indicare l’autismo nei bambini sono stati sviluppati dai ricercatori dell’Università di Warwick.

Il team accademico che ha condotto la ricerca internazionale ritiene che i loro nuovi esami del sangue e delle urine che cercano il danno alle proteine ​​siano i primi del loro genere.

I test potrebbero portare a una diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (ASD) e di conseguenza i bambini con autismo potrebbero ricevere un trattamento appropriato molto prima nella loro vita.

Gli ASD sono definiti come disturbi dello sviluppo che riguardano principalmente l’interazione sociale e possono includere un ampio spettro di problemi comportamentali.

Questi includono disturbi del linguaggio, comportamento ripetitivo e / o compulsivo, iperattività, ansia e difficoltà ad adattarsi a nuovi ambienti, alcuni con o senza compromissione cognitiva.

Dal momento che esiste una vasta gamma di diagnosi di sintomi ASD, la diagnosi può essere difficile e incerta, in particolare nelle prime fasi dello sviluppo.

Il documento “Endproducts della glicazione avanzata, dityrosine e disfunzione del trasportatore di arginina nell’autismo – una fonte di biomarcatori per la diagnosi clinica” è stato pubblicato sull’autismo molecolare.

Il team è stato guidato dal dott. Naila Rabbani, lettore di biologia dei sistemi sperimentali dell’Università di Warwick, che ha dichiarato: “La nostra scoperta potrebbe portare a diagnosi e interventi precoci”.

“Speriamo che i test rivelino anche nuovi fattori causali.

Con ulteriori test possiamo rivelare profili plasmatici e urinari specifici o “impronte digitali” di composti con modifiche dannose.

Questo può aiutarci a migliorare la diagnosi di ASD e indicare la strada a nuove cause di ASD. “

Il team che ha sede presso la Warwick Medical School dell’Università coinvolge accademici presso il gruppo Warwick Systems Biology dell’Università di Warwick, l’Università di Birmingham, l’Università di Bologna, l’Istituto di Scienze Neurologiche, Bologna e la Fondazione Don Carlo Gnocchi ONLUS.

Hanno trovato un legame tra ASD e danno alle proteine ​​nel plasma sanguigno mediante ossidazione e glicazione – processi in cui le specie reattive dell’ossigeno (ROS) e le molecole di zucchero modificano spontaneamente le proteine.

Hanno trovato che il più affidabile dei test che hanno sviluppato stava esaminando proteine ​​nel plasma sanguigno dove, quando testati, i bambini con ASD sono stati trovati ad avere livelli più alti del marker di ossidazione dityrosine (DT) e alcuni composti modificati dallo zucchero chiamati “prodotti finali di glicazione avanzata” (AGE).

Le cause genetiche sono state trovate nel 30-35% dei casi di ASD e il restante 65-70% dei casi si pensa sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare.

Tuttavia, il team di ricerca ritiene anche che i nuovi test potrebbero rivelare altre cause identificative di ASD.

La ricerca del team ha anche confermato la credenza precedentemente ritenuta che le mutazioni dei trasportatori di aminoacidi sono una variante genetica associata all’ASD.

Il team di Warwick ha lavorato con collaboratori dell’Università di Bologna, Italia, che ha reclutato localmente 38 bambini a cui era stata diagnosticata l’ASD (29 maschi e nove femmine) e un gruppo di controllo di 31 bambini sani (23 maschi e otto femmine) tra i età di cinque e 12 anni.

Campioni di sangue e urine sono stati prelevati dai bambini per l’analisi.

Il team di Warwick ha scoperto che c’erano differenze chimiche tra i due gruppi.

Lavorando con un altro collaboratore presso l’Università di Birmingham, i cambiamenti in più composti sono stati combinati insieme usando tecniche di algoritmi di intelligenza artificiale per sviluppare un’equazione matematica o “algoritmo” per distinguere tra ASD e controlli sani.

Il risultato era un test diagnostico migliore di qualsiasi altro metodo attualmente disponibile.

I passi successivi sono la ripetizione dello studio con ulteriori gruppi di bambini per confermare le buone prestazioni diagnostiche e per valutare se il test possa identificare l’ASD nelle fasi iniziali, indicare in che modo l’ASD è probabile che si sviluppi ulteriormente in una malattia più grave e valutare se i trattamenti stanno funzionando.

Maggiori informazioni: Attia Anwar et al. Endoprodotti di glicazione avanzata, disfunzione di trasportatore di dityrosina e arginina nell’autismo – una fonte di biomarcatori per la diagnosi clinica, l’autismo molecolare (2018). DOI: 10.1186 / s13229-017-0183-3

CategoryCure, Patologie, Salute

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